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Ataxia teleangiectasia: Expertenkongress in Frankfurt
Mediziner tauschen sich über die seltene autsomal-rezessive Systemerkrankung aus.
Auf Initiative von Prof. Dr. Stefan Zielen und Priv.-Doz. Dr. Ralf Schubert aus dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose des Klinikums der J. W. Goethe-Universität, fand im Januar 2011 erstmals in Frankfurt ein Kongress europäischer Experten zum Thema „Clinical Science for Ataxia teleangiesctasia: Status quo and future directions“ statt. Rund 50 international ausgewiesene Experten nahmen an diesem Kongress teil. Als Referenten waren die Spezialisten Prof. Richard Gatti aus Los Angeles und Prof. Tom Crawford aus Baltimore geladen.

Ataxia teleangiectasia (AT) ist eine autosomal-rezessive Systemerkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:200.000 auftritt. Das Krankheitsbild kennzeichnet sich durch eine progressive zerebelläre Ataxie, konjunktivale Teleangiektasien, humorale und zelluläre Immundefizienten, eine vermehrte Strahlensensitivität sowie eine erhöhte Malignominzidenz. Der Tod tritt meist im zwei-ten oder dritten Lebensjahrzehnt ein und ist Folge einer pulmonalen Insuffi-zienz bei Lungenfibrose oder Tumoren des lymphoretikulären Systems.
Die vielfältigen Aspekte der AT bedingen, dass eine optimale Versorgung der Betroffenen und deren Familien nur in einem spezialisierten Zentrum mit re-gelmäßigen Vorstellungen gewährleistet ist. Im Zentrum für Kinder- und Ju-gendmedizin am Universitätsklinikum steht ein Team von pädiatrischen Pneumologen, Immunologen, Neurologen, Endokrinologen und Biologen zur Verfügung, die mittlerweile über 40 Patienten mit AT betreuen.